根据你的情况确实是卡曼尔综合症的表现,目前,一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症,称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)。
因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度,所以有时不易截然区分KS和nIHH,尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估。
有遗传学证据表明,编码GnRH和Kisspeptin受体的基因和nIHH相关,而与GnRH神经内分泌细胞的迁徙无关(KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的迁徙异常),提示KS和nIHH可能有不同的遗传背景和发病机理。
治疗方法:GnRH脉冲治疗:当垂体前叶功能正常时,可考虑行GnRH脉冲治疗。使用便携式输注泵,以每1.5h-2h脉冲样皮下输注GnRH,模拟GnRH生理分泌模式,促进垂体前叶促性腺激素的合成和释放,进而促进睾丸生长发育,分泌睾酮和生成精子,当然这个是要在北京大一点的医院才能够配合治疗下去的。