医生回答
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一）常规治疗。定期输血，使Hb维持在12g左右，这些基本能不影响生长发育，输血最好使用红细胞悬液。如果能去白细胞则最好，因为白细胞能引起机体对异抗原的反应，对身体不利。
由于长期输血，会有大量的铁沉积在各个器官，导致器官功能衰竭，出现心、肝、肾、内分泌功能不全等临床表现，所以必须定期使用去铁剂。
常用的去铁剂为去铁胺，一般每周至少使用5天，每次使用必须大于8小时，为了让病人能接受这样的去铁治疗，目前专门有一种注射泵，可以随身携带，将药物从脐周皮下注入，对正常起居生活影响不大。
如果病人能坚持这样的治疗，国外的资料显示能活到30-40岁，甚至更长。但这样的常规治疗对中国儿童来说比较困难，一是经济问题，按目前的价格来计算，每人每年需3-4万元的治疗费用，二是小儿往往不能忍受这样的治疗，所以在中国内地基本上没有人能坚持这样常规治疗。
（二）造血干细胞移植（HSCT）治疗地中海贫血。HSCT是目前能根治地贫的唯一办法，目前完成病历数最多的意大利Pesuno中心，到目前为止，他们已完成1400多例，总的治愈率接近70％，对于3岁左右的病历，如果选用HLA配型相合的同胞供者进行移植，治愈率接近90％，因此HLA相合同胞供髓移植已相当成熟。
HSCT的原理其实很简单，先是用一定强度的细胞毒性药物将病人的骨髓清除（预处理），然后将供髓者的骨髓或造血干细胞迅速按常规输血方式输入病人体内，而这些输入体内的造血干细胞能自动定位在病人骨髓内生长，分化成各种血细胞，从而部分或全部代替病人自己的血细胞，恢复正常的造血功能。
目前，除了相同胞骨髓移植外，HLA不相合父母亲供髓移植、非亲缘HLA相合骨髓移植、脐带血移植治疗地贫均在研究中，这些研究的一个重要的是广大可用的供髓者，因为有HLA相合同胞供者的病人在西方国家约30-40%，还有60％左右的病人找不到合适的供髓者。
HLA相合同胞间脐血移植目前仍有争议，意大利Pesano中心已完成1400例骨髓移植，未做一例脐血移植，主要的考虑是脐血因造血干细胞数量少，植入较困难，早期植入后容易被排掉。
移植成功率比骨髓低，地贫不像白血病，病人完全可以等待1-2年，待小供髓1岁以后再行骨髓移植，其成功率高出30％。
非亲缘供者骨髓移植治疗地贫，国外的研究仅限于HLA配型高分辨完成相合者，否则慢性排坼反应较重，这是地贫病人不期望看到的。
关于移植时机的问题，总的来说越早做，效果越好。但一般不主张在2岁以内做，特别是一岁以内，因为这段时期是小儿一生中生长发育最快的时期，移植中使用大剂量细胞毒性药物，会对小儿生长发育造成极其不到的影响。
