眼部:K-F环(Kayser-Fleischerring)是本病的重要特征。出现率95%以上,大多数病人出现神经症状时就可发现此色素环。
K-F环位于角膜与巩膜交界处,呈绿褐色或暗棕色,宽1.3mm,是铜在后弹力膜沉积而形成的。K-F环的准确检出常需要裂隙灯才能观察到,典型者肉眼也可以看到。
实验室检查:血清铜蓝蛋白降低血清铜降低24小时尿铜增加