珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。建议去医院血液科进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。
遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。以上是对“去医院做产检疑是地中海贫血”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!