遗传性耳聋少数在胚胎发育过程中造成内耳发育停滞,形成内耳先天畸形,出生后就有重度耳聋,经内耳CT检查即可证实。另一部分除耳聋外还合并有身体其它部位异常,如眼底色素性视网膜炎、上睑下垂、眼虹膜异彩、甲状腺肿大、颌骨发育不全、糖代谢异常、肾病、智力低下、颅骨畸形等以综合征方式出现,这类遗传性聋是比较好发现和诊断的。