是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。,
1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。
2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。
3.语言发育障碍
4.行为障碍
5.运动发育迟缓