你好![临床表现]本病的症状出现频率和严重程度随发病年龄而不同,主要有四个方面的表现:智力低下、惊厥、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。
1.智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重,一般3岁左右才表现出来,随着年龄增长而逐渐明显,语言发育也相应迟缓。
智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。2.惊厥:惊厥是本病的一个突出症状,80~90%的患儿有此表视。惊颇多在2岁以内发疯其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作,或小运动型发作,随着年龄增长,逐渐变成局限性发作或大发作。
有时惊厥发作可自然停止一段时间,但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制,有时可死于癫痫持续状态。3.皮肤表现:皮肤症状可在初生发现,但多在3~10岁时才出现,并逐渐增多,以青春期最为明显。
临床上有四种表现,即皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。