目前并无可预测预后的广泛作用的遗传因素应用于临床实践 一些极有前景的初步研究表明由点突变导致的k-ras癌基因活化与生存预后差及进展期化疗反应相关。
另一重要的预后因素是p53基因突变。蛋白质和DNA水平的p53改变的负性预后效应在腺癌中特别显著。P185neu(c-erB2癌基因编码蛋白)的过表达提示预后差。
对EGFR信号通路抑制产物IRESSA(gefinitib)存在反应的病人可发生EGFR基因突变。检测3大分子标志物:c-ki-ras、p53和c-erbB2可提高对患者预后的评价。
除了这些基因改变之外,已经报道了许多基因具有预后意义,但是仍存在争议。例如,p21WAF1的表达与预后较好有关,cyclinD和bcl-2的表达和Rb及p16基因失活与预后差相关 采用基因表达谱的几项研究已经开始明确肺腺癌亚型的预后意义。
染色体2q、9p、18q和22q的杂合性缺失常发生于进展的非小细胞肺癌,在NSCLC进展中起重要作用,提示预后差。
虽然有关腺癌中修复基因功能性缺失的报道并不多见,但已有研究发现发生于9p和22q的等位基因失衡伴p53改变与生存期短有关。