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医生回答
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根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史一般可作出诊断.有条件时可作基因诊断.本病须与下列疾病鉴别 1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处故易被误诊.但缺铁性贫血常有缺铁诱因血清铁蛋白含量减低骨髓外铁粒幼红细胞减少红细胞游离原叶琳升高铁剂治疗有效等可资鉴别 2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻还伴有肝脾肿大黄疽少数病例还可有肝功能损害故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化.但通过病史询问家族调查以及红细胞形态观察血红蛋白电泳检查即可鉴别。
轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗 1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E 2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一 红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼蹭.其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；
然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗 3.铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine)可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷（例如SF
