由于基因突变导致血红蛋白的珠蛋白太链生成障碍,称地中海贫血(又称海洋性贫血)。一般地贫出现不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性。