亲戚孩子患有特纳氏综合征

特纳氏综合症是一种先天性染色体异常所致的疾病.指导意见治疗由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施.诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U／kg皮下注射,可使患儿身高明显出长.如合并口服司坦唑醇（stanozolol,康力龙）,每日25～50μg／kg,则效果更显著.用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况.当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如妊马雌酮（premarin）,自每日310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量；

或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）.极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30％活产子代患有染色体畸变,以45,X／46,XX和47,XX（或XY）,＋21多见。