唐氏综合症的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这个需要怀孕期间早期筛查,孩子出生之后就没有办法治疗。