你好,根据你的描述,你应该去筛查医院正规检查并确诊,早诊断早治疗。现在孕期唐氏筛查,没有做么?,无创DNA检测,羊水穿刺确诊,都没有检查过,这都是早期∵筛查和诊断的方法,以上是对“遗传代谢病筛查”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!