病情分析:你好,黄嘌呤尿症主要由于黄嘌呤氧化酶(存在于肝及肠粘膜中)缺陷致次黄嘌呤不能氧化为黄嘌呤,黄嘌呤不能进一步氧化为尿酸而引起的嘌呤代谢障碍病。
为少见的常染色体隐性遗传病之一。意见建议:治疗黄嘌呤尿症主要为增加液体摄入量,饮食中限制嘌呤摄入,可碱化尿液,因黄嘌呤在尿液pH 5时仅能溶解50mg/L,而pH7时可溶解130mg/L。