胎儿先天畸形的表现有很多种。理论上而言,任何一个器官都有可能会发生畸形,而能够发现畸形,多数都是依靠产检。胎儿畸形的种类繁多,致病因素多种多样,近单基因病就有上百种之多,如无脑儿、脑积水等一经确诊应行引产术终止妊娠,膈疝、脐疝、腹壁裂和轻度脊柱裂等畸形均可做宫内手术治疗。