该病很少见。病因最常见的为严重的遗传性代谢障碍。多发病于出生后第1天或者数天内,表现为难治性频繁的肌阵挛发作。病情严重,死亡率高,存活者常有精神运发育迟滞,预后不良。
特征为生后第一天到前几周出现片段性,移动性肌阵挛,以后有频繁性部分发作,部分患者有巨大性肌阵挛和强直肌阵挛性发作。
脑电图表现为爆发抑制波形。