速看 蚕豆病化验结果多少是正常
建议你把检查结果写详细一点,先给你一篇文章看一下!红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病.本病分布遍及世界各地,估计全世界有2亿以上的人患有G-6-PD缺陷,但各地区,各民族间的发病率差异很大.高发地区为地中海沿岸国家,东印度,菲律宾,巴西和古巴等.在我国,此病主要见于长江流域及其以南各省,以云南,海南,广东,广西,福建,4川,江西,贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见.[遗传学]本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致.G-6-PD基因定位于Xq28,全长约18.5Kb,含13个外显子,编码515个氨基酸.G-6-PD缺乏呈X链锁不完全显性遗传.男性半合子和女性纯合子均发病,G6PD呈显著缺乏.女性杂合子发病与否,取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,故称为不完全显性.迄今,G-6-PD基因的突变已达122种以上;中国人(含海外华裔)的G-6-PD基因突变型即有17种,其中最常见的是ntl376G-T,ntl388G-A和nt95A-G,此3种突变占75%以上.研究还显示,同一地区的不同民族其基因突变型相似,而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大.按照世界卫生组织标准化的生化方法研究,迄今已发现400多种G-6-PD变异,其中有20多种能发生溶血,其余的则酶活力正常,且无临床症状.正常白种人和黄种人的G-6-PD为B型,正常黑种人约30%为A+型,两型的区别是B型第142位天冬酰胺在A+型被天冬氨酸所替代.我国人群中已发现的变异型达47种之多,如台湾客家型,香港型,广州型等.各种变异型的活性不同,故根据其酶活性和临床表现可将G-6-PD分为5大类:①酶活性严重缺乏(几乎为0),属工型非球形细胞溶血性贫血,无诱因亦可发生慢性溶血,我国人中的香港型属于此类;②酶活性严重缺乏
