透明隔囊肿是不是先天性疾病

透明隔囊肿的分类，发生机制及其转归囊肿可分为先天性和后天获得性．先天性透明隔囊肿以一定的宽度与前联合附着，冠状MRI图像可清楚显示．要确定膨胀性透明隔囊肿的诊断，必须满足如下两条，其一，脑室和脑池与该囊肿腔不交通；

其二，囊腔有分泌液体的能力．如果满足上述两条，囊肿会缓慢膨胀．与较厚的胼胝体相比，中间腔和海马联合抵御囊肿膨胀的力量较弱，所以不断增大的囊肿可使穹隆移位，并使海马联合的前部向后下移位，挤压下丘脑－隔三角〔15〕．囊液的形成：囊肿内囊液极似脑脊液〔9，16，17，也有黄变的报道〔18〕．组织形态学研究，囊腔的衬里与脑室的衬里相同〔10〕．囊液的形成有两种机制：生命早期出现的囊肿可能从出生时囊壁即有分泌液体的能力〔9〕．生命晚期出现的囊肿，可能通过室管膜前体细胞分化或通过先天性或后天性囊肿脑室交通使脑室内室管膜细胞移行而获得分泌能力〔12〕．囊肿破裂：壁囊肿可能在临床症状出现之前破入到第三脑室或侧脑室．囊肿破裂可因囊腔内压力逐渐增大自然形成，也可在不经意的头外伤中，传至囊肿壁的剪切力使囊肿破裂〔18〕．另外，在脑室造影或气脑造影中，囊肿的透壁压力突然变化，或职业拳击手较大的剪切或旋转力量，均可使囊壁破裂〔18-20〕．所有上述情形皆可解释在轻度扩大的脑室病人可偶然发现交通性透明隔囊肿．该类情况囊肿与脑室间的交通往往是单发的．如果破裂口部位发生纤维化，囊肿可能再次膨胀〔18，21〕．膨胀的囊肿不破裂，就会产生临床症状，即真性的透明隔囊肿．后天获得性囊肿：非交通性透明隔腔，若腔内有分泌液体的能力，则后天性透明隔囊肿形成．该类囊肿冠状位MRI片上有特征性表现，即囊肿与前联合的附着很窄小．与膨胀的先天性囊肿相似，膨胀的后天性囊肿也可发生破裂，或持续增大直至临床症状出现〔15〕．转归：潜在的透明隔腔可演变为交通性的透明隔腔，也可演变成膨胀性的透明隔囊肿；

交通性的透明隔腔可因某些原因演变成膨胀性的透明隔囊肿；膨胀性的透明隔囊肿破裂可变成交通性透明隔腔．膨胀的透明隔腔可演变成真性透明隔囊肿．4透明隔囊肿的临床表现及其病理生理机制透明隔囊肿可通过室间孔阻塞致非交通性脑积水，囊肿壁上或临近结构的血管扭曲变形，下丘脑隔三角受压以及视路受压四种机制引起明显的多种多样的神经功能障碍〔15，16，22〕．室间孔阻塞：透明隔囊肿最常见的症状是间歇性头痛或伴有呕吐，晕厥，推测是由于松弛的透明隔囊肿的囊壁随体位变动，突然阻塞短暂的室间孔引起〔23〕．有的病人头痛明显与姿势有关，突然转头和弯腰时易发生；

而在早晨很少发生．膨胀的囊肿可使穹隆向后下方移位，逐渐挤压前部丘脑突起，阻塞一侧或两侧室间孔．另外，室间孔狭窄可压迫大脑内静脉起始部，使已经增加的脑室内压力进一步增加〔15〕．血管受压变形：Aoki最早认识到膨胀的透明隔囊肿对深部静脉的慢性压迫可产生临床症状〔16〕．膨胀的透明隔囊肿使脑深静脉系统（大脑内静脉，室管膜下静脉，隔静脉等）受压，紧张，回流障碍，甚或使大脑上静脉扩张，可解释偏瘫，偏身感觉障碍等症状．下丘脑－隔三角受压：透明隔区在前脑占有重要位置，位于种系发生学上古老结构（间脑）与新皮层结构（端脑）之间．目前对隔区的研究已很深入，已经了解很多有关隔区的神经解剖联系．隔区由一系列的皮质下神经核团组成，富含与海马的联系纤维，因此隔与海马这两个结构关系密切，被看作为一个功能单位，即隔海马系统．受膨胀的透明隔囊肿影响的结构，位于下丘脑前部的大部分区域，即下丘脑隔三角区（HypothalamoseptalTriangle）．此三角的边界是，由视交叉背侧面向前联合的正后方连线为此三角形的后下边，胼胝体嘴和膝部连线的延长线（联合－胼胝体线）为此三角形的上边，连接视交叉和胼胝体嘴膝交界的连线为此三角形的前下边〔15，16，20〕．见图1．有许多重要解剖结构位于此三角区内或与其毗邻，因此该区占位效应引起的症状多种多样．行为异常，自主神经和感觉运动障碍都可以出现，包括精神异常，记忆力障碍，情感障碍，行为古怪，发育迟缓，过度兴奋，学习成绩下降，睡眠方式改变，夜间狂笑，纵欲，尿床，发热，上腹部感觉异常，食欲降低，体重下降，癫痫发作，额叶共济失调和半身感觉障碍等〔11，15，16，18〕．其临床症状机制见图2．视路受压：脑积水和视路直接受压，可致外展神经麻痹，眼球震颤，视乳头水肿，视乳头白变，视网膜出血，视力下降以及视野缺损．5透明隔囊肿的治疗选择有症状的透明隔囊肿需要手术．曾有多种手术方法，可分为四类：直接开颅手术，传统分流手术，立体定向手术以及微创内镜手术．5．1直接开颅手术：Dandy最早尝试手术治疗有症状的透明隔囊肿．1931年，他报告2例经胼胝体囊肿开窗，使囊肿与脑室系统交通〔3〕．无论是经胼胝体还是经皮层入路，都有致残率和死亡率，且长期效果不佳〔24，25〕．应用现代显微神经外科技术和设备开颅手术处理透明隔囊肿较过去安全，但是，潜在的因开颅手术或皮层，胼胝体损伤带来的并发症难于避免〔16，23，26〕．5．2囊肿－腹腔分流术：传统的囊肿－腹腔分流手术，分流管易产生故障，常需多次手术调整；

而且，囊腔置管时盲目穿刺囊肿，可能造成囊肿壁或脑室内静脉出血，而被迫放弃手术甚或引起更严重并发症〔27，28〕．另外，对不伴脑积水的病人置放分流管可能引起脑脊液过度引流综合征〔20，27〕．5．3立体定向技术：立体定向技术比开颅手术创伤小，并且可借助多种影像导航技术实施手术操作〔14，17，25，29〕．尽管立体定向技术较开颅手术有许多优点，但有一重要缺陷不可忽视，即不能直视囊肿壁，不能直接看到囊肿壁上扩张的静脉，容易招致出血并发症〔30〕．而且，仅借助立体定向技术，囊肿壁的开口不可能造的很大（仅约2mm），术后很容易因粘连闭合，而致手术失败．5．4微创内镜开窗技术：1995年，Jakowaski等首先报告，采用神经内镜技术对透明隔囊肿实施内镜开窗术〔31〕．作者成功地在囊肿的两侧壁开窗，使囊肿与两侧侧脑室充分交通，术后病人完全恢复，无后遗症．采用神经内镜技术实施透明隔囊肿开窗，与开颅手术比较，创伤大为减小，从而大大减少了并发症的发生．与立体定向技术比较，因内镜术中直视操作，避免了盲目穿刺损伤血管致脑室内出血这一严重并发症的发生；

而且，囊肿壁的开口可以做得足够大，避免了闭合的可能．与分流手术比较，同样避免了盲目穿刺可能招致的血管损伤，而且不需置放分流管，避免了分流并发症〔27，31，32，33，34，35〕．目前，在许多神经外科中心，内镜囊肿开窗已成为透明隔囊肿治疗的常规方法．6内镜处理透明隔囊肿的技术考虑6．1内镜操作目的：在囊肿侧壁安全区域开窗足够大，保证囊肿内液体与侧脑室内脑脊液的永久自由交通，消除囊肿腔与侧脑室腔之间的压力梯度，解除囊肿壁张力，祛除囊肿占位效应，缓解脑积水并恢复下丘脑隔区神经功能．6．2内镜选择：由于可弯曲的纤维软内镜的图像质量不如硬镜，而且所配套之剪刀，活检钳，双极电凝等操作器械的可靠性和可操作性均不如硬镜系统，因此，临床开窗，造瘘等手术中应用的神经内镜以硬镜为主，软镜主要用于检查和活检．6．3手术路径的选择：6．3．1中线入路：即经额叶间纵裂－胼胝体入路．该入路的优点是不损伤皮层，将神经结构损伤的机会降低到最低．但是，该入路要通过纵裂间隙，若根据微侵袭的要求，所开骨孔（位于中线旁）不应很大，很可能打开硬膜后即遇到较大较重要的引流静脉，损伤后可能导致严重神经功能障碍；

而要绕开之就要扩大骨孔，遗留较大颅骨缺损，违背微侵袭初衷．因此，该入路多为尝试报告．6．3．2额外侧入路：这是过去几年里应用较多的入路．是常规内镜脑室内操作入路（前方经额入路）的改良版．常规前方经额入路的入颅点是中线旁开3厘米，冠状缝前1厘米．入颅后内镜指向孟氏孔，以完成第三脑室底造瘘等手术．若应用该入路行透明隔囊肿开窗手术，则穿刺途径与囊肿壁之间呈锐角，要穿通囊肿壁，尤其是对侧囊肿壁甚为困难〔33〕．而额外侧入路较上述入路更向侧方（中线旁开5厘米，冠状缝前1厘米）．该入路可从同侧脑室经囊肿穿入对侧脑室〔27〕．但是，在穿刺额角时会遇到困难．因额角较小，尤其不存在脑积水时．而且在额角较小时，该入路可能在置入内镜前已经穿刺进入囊肿腔内，可能造成穹隆，丘脑，内囊，尾状核，隔静脉和丘纹静脉损伤〔27〕．若有导航辅助则可能减低该风险〔36-38〕．但导航的应用无疑会大大增加医疗费用．若透明隔囊肿同时伴严重侧脑室积水，可选择该入路．囊肿开窗后，应探查室间孔，必要时行室间孔再通．6．3．3枕外侧入路：上述两种入路均存在缺陷．还有一种入路选择就是枕角入路，即头皮的枕外侧入路．2002年，意大利人GangemiM报告该入路〔33〕．该入路有如下优点：首先，枕角通常比额角大，即使不存在脑积水也很容易穿刺到（许多透明隔囊肿不伴有持续脑积水），不需要影像和导航辅助．其次，进入枕角后很容易看到突入到脑室腔内的囊肿壁，可直接成大角度到达囊肿表面，顺利开窗．而且，枕三角区离孟氏孔区的重要神经血管结构（穹隆，隔静脉和丘纹静脉）较远，手术更安全〔33〕．该入路也适合单侧脑室积水的透明隔造口术和侧脑室内囊肿的开窗术〔39〕．6．4枕外侧入路技术6．4．1最佳入颅点和手术路径的确定与实现方法：不借用定位技术，最佳入颅点和手术路径的确定和实现可能遇到困难．有框立体定向引导有助于上述问题的解决，但同时也带来新问题，如内镜的移动范围受限，不适于小儿（小儿头盖骨较软，不能固定定向头架），且费时较长．在过去的几年里，无框导航技术精确性提高，使导航与内镜技术结合成为可能．特别是在解剖异常，脑室较小时，神经导航特别有价值．但导航的应用无疑增加了医疗费用（使该病治疗费用翻倍）．我们经多次尝试，终于可以经术前简单一次CT平扫中粘贴Marker点两枚定位，来确定手术入颅点和手术路径．如图3－图6所示．生活护理：6．4．2开窗技术：内镜进入侧脑室三角区后，即可看到三角区脉络丛拐弯处和膨隆的囊肿壁．在囊肿壁乏血管区双极电凝开窗直径1厘米即可．内镜进入囊肿腔内，观察确认无任何膜性阻隔，即可退出内镜，闭合切口，结束手术．一般不必要在囊肿腔内向对侧囊肿壁再开窗．因第二次开窗，是在囊壁前部由囊肿腔内向侧脑室腔内操作，很难看清对侧隔静脉的走行，易损伤之．而且单侧壁开窗足够大再闭合机会很少．附：1例透明隔囊肿病人经枕外侧入路内镜囊肿脑室开窗手术前后两组CT片