医生回答
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您好：概述遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、胁脉扩张和蹭部位反复出血为特征，肝脏常受累。
诊断阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值治疗措施1．止血体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。
2．输血仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难3．补充铁剂适用于慢性失血性贫血患者。4．其他肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。
β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。病理改变病蹭部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。
血管壁变雹弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，蹭血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。
以皮肤和粘膜，尤其是手背、颜面、阴囊等部位多见。肝脏病理变化主要是动静脉畸形，造成动静脉分流。肝脏一般无肝细胞坏死和炎性细胞浸润，主要变化有：①合并肝纤维化或肝硬化的肝血管扩张；
②仅有肝硬化而无血管扩张；③仅有肝血管扩张而无肝纤维化、肝硬化。临床表现多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发玻最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。
儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。
肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。
动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。
慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。
