苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。
由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致的患儿,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入。