甲状腺可肿大、并可扪及肿块、呼吸困难等。绝大多数是由甲状腺肿的结节或腺瘤的退行性变形成的,囊肿内含有血液或微混液体,与周围边界清楚,质地较硬,一般无压痛,核素扫描示冷结节。
少数患者是由先天的甲状腺舌骨囊肿或第四鳃裂的残余所致。