新生儿苯丙酮尿症筛查正常值一般应小于1.2mmol/L(20mg/dl),新生儿丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传的疾病。
如不及早采取有效措施会对孩子的智力有影响有可能会变成痴呆儿。确诊后应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.如果治疗及时并得当,坚持低苯丙氨酸饮到孩子青春期以后,那么对孩子的智力及生活影响是不大的。
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