地中海贫血基因的危害最严重的类型有HbBarts胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,有时会产生严重的后果。
统计表明,如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%属于正常。
糖皮质激素或者免疫抑制剂,严重者输血或者切脾。如果怀孕建议:1.、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2.、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;3.、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。