先天性巨结肠和/或肛门狭窄,这种情况通常会有胎粪排出延迟,几天才大便一次甚至不能自行排便,一定要用开塞露刺激通便才会排便,就算排便也是水样便。
通常会伴有腹胀如鼓,称为汽球征,或有呕吐。这种情况在肛门指检时常会扪及狭窄环,先天性巨结肠的治疗方法是,一岁内定期用生理盐水回流灌肠、洗肠,一岁时可考虑行手术治疗;
而肛门狭窄则需要用扩张器扩肛。