右眼黄斑区视网膜色素上皮层病变

44岁,女性,右眼黄斑区视网膜色素上皮层病变,原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎是一种比较常见的毯层-视网膜变性.根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500. 视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性. 发病机理 视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力.若视杆细胞逐渐变性,患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲.夜盲症状常在儿童期即出现,随时间发展,可出现进行性周边视野缺失.在晚期病例中,可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野. 视网膜色素变性是视杆细胞和色素上皮细胞光损伤后死亡的结果. 和黄斑附近的视锥细胞相似,视网膜上的视杆细胞每天脱落的外节盘膜,都由色素上皮细胞吞噬,消化和排泄,并通过色素上皮细胞储存和运送维生素A,合成视色素,药物解毒. 当光线或其他原因引起视网膜和血管的自由基增加,自由基会氧化损伤视杆细胞和脱落的外节盘膜,同时氧化损伤血管,致使视锥细胞死亡,外节盘膜变性,以及血管内壁变厚,血管狭窄. 色素上皮细胞受损,血管变窄后,导致视网膜全面营养供应障碍,引起视杆细胞萎缩死亡,影响视紫质的合成,结果是视野缩小,夜盲. 检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现,他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多,实验证明,通过补充叶黄素增加视网膜的色素密度.叶黄素除了保护视网膜免受光线和自由基的损害,还具有血管扩张的功能,打断血管狭窄进程,软化和扩张血管,改善眼底微循环. 通过检眼镜检查,医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化.也有数项检验可帮助诊断. 【病理改变】 临床得到的标本均为晚期病例.光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层,特别杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生.色素上皮层也发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙.视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞.脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失.视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接.检眼镜下所见视盘的蜡黄色,一般认为与此. 【临床表现】 　1,症状与功能改变 　 ⑴夜盲：为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前.开始时轻,随年龄增生逐渐加重.极少数患者早期亦可无夜盲主诉. 　⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小.晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线. 　⑶视野与中心视力：早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符.其后环形暗点向中心和周边慢慢而成管状视野.中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明. 　⑷视觉电生理：ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变.EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野,暗适应,甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出.故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏. 　⑸色觉：多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常.典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少. 　2,眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常.俟后随病程进展而渐次出现眼底改变.典型的改变有： 1)视网膜色素沉着：始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列.色素多位于视网膜血管附近,特别多见于静脉的前面,可遮盖部分血管,或沿血管分布,于血管分支处更为密集.以后,色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底.在此同时,视网膜色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底.晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹.玻璃体一般清晰,偶见少数点状或线状混浊. 2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著.在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变从白线,亦无白鞘包绕. 3)荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩.视网膜血管可有闭塞,还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑. 【并发症】 　后极性白内障是本病常见的并发症.一般发生于晚期,晶体混浊呈星形,位于后囊下皮质内,进展缓慢,最后可致整个晶体混浊.约1%～3%病例并发青光眼,多为宽角,闭角性少见.有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症.约有50%的病例伴有近视.近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性 【治疗措施】 一. 文献中有试用血管扩张剂,维生素A及B1,组织疗法,各种激素,中草药,针炙等方法,或可避免视功能迅速恶化. 二. 检查视网膜色素变性和黄斑变性患者的视网膜发现,他们的视网膜叶黄素含量比正常人低得多,实验证明,通过补充叶黄素增加视网膜的色素密度.叶黄素除了保护视网膜免受光线和自由基的损害,还具有血管扩张的功能,打断血管狭窄进程,软化和扩张血管,改善眼底微循环.但是目前包括药物,手术在内的治疗手段对其均只有改善,缓解作用,叶黄素也不例外,在欧美,叶黄素是作为治疗视网膜色素变性以及黄斑变性的主要药物,其在该方面的治疗意义早已得到国际眼科学界的广泛认可. 美国霍普金斯眼科研究所在对视网膜色素变性研究过程中,发现乐盯中的叶黄素有助于改善因视网膜色素变性引发的夜盲,暗适应下降,视野缩小等症状. 乐盯软胶囊是国内唯一的叶黄素,轻松获得叶黄素.乐盯用于视网膜色素变性一疗程为8个月,前140天为强化治疗,每日2次,每次2粒. 【预后　 本病隐性遗传患者发病早,病情重,发展快,预后极为恶劣.以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲.显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型.因此可等到勉强正常就学和就业的机会.本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%.另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚.显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%。