地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是先天性遗传性溶血性贫血的一种,其特点是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍,是血红蛋白组成成分改变,失去携带氧的能力,从而导致贫血。
其分型不同,临床表现及红细胞检查结果也不同,血常规检查一般可表现为小细胞低色素性贫血,或红细胞形态改变,宝宝红细胞体积为50,较正常升高,提示为大细胞,如有贫血,需注意叶酸缺乏性贫血,建议复查血常规,必要时完善骨穿协诊。