进行性肌营养不良症是什么原因引起的？

进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。

由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。进行性肌营养不良的症状：患儿运动发育较正常儿童晚，走路慢、脚尖着地、易跌跤，出现游离肩，两臂前推时呈现明显的翼状肩胛；

肌肉假性肥大，触之坚韧，尤其是腓肠肌最明显；晚期患者肌肉萎缩，腱反射消失，呼吸困难，心力衰竭。适当体育疗法、按摩和跟腱延长等康复和整形手术仍是肌营养不良症病者最常用的治疗方法。

卧床不起者重视防上褥疮和肺部感染。根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。

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