染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。
已经查明病因者,如慢性疾病、中毒、长期营养不良、听力及视力障碍,则应尽可能设法去除病因,使其智力部分或完全恢复。