原发性肉碱缺乏症.我儿子现在13个月,在医院检查出

指导意见：您宝宝原发性肉碱缺乏症，平时可口服补充肉碱，并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。当急性发作，而出现低酮性低血糖的脑神经病变时，则应先给予患者葡萄糖静脉输液；

若已确认为此症患者，则可经由静脉补充肉碱，以提升组织内的肉碱含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。长期治疗的患者，可以口服的方式补充肉碱。

在过去的治疗经验上，我们曾在一名需要接受换心手术的孩童身上，诊断他为此症；在给予肉碱补充，使得心脏功能得以改善，因此免除了他接受换心手术。