肌营养不良是由于遗传因素导致的肌肉变性疾病!!另外除遗传因素外患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索但至今仍不清楚.遗传方式:(19531964)Becker根据广泛调查后提出了DMD是性连锁遗传.传给下一代男性患者女性为致病基因的携带者.DMD患者可有两种系谱类型一种是在一代或几代兄弟中有数个罹患者;
另一种先证者为家庭中唯一的罹患者.前一种类型是从上一代遗传下来的先证者的母亲再生患儿的危险率为60%女性是携带者的危险率是60%后一类型是新发生的突变.根据新推算突变率为5/10000.如母亲是该病的基因携带者与正常父亲结合可生产四种可能的子女.第一种是女儿带有该病的染色体但另一个X染色体是正常的即有等位基因是正常的故疾病呈隐性也就是携带者不得病但将来的儿子有一大半会得病.第二种情况是女儿从父亲母亲各继承一个无该基因的染色体故该女儿正常.第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体从父亲继承一条Y染色体.Y染色体一般认为无基因功能至少没有对应于X染色体的基因.故X染色体上的基因都为显性即在雄性中X染色体基因者为显性.所以此种组合的儿子表现为疾病.第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体故儿子无病.由于基因突变在X染色体上男性只有一条X染色体如果带有突变基因(半合子)则易于表现出来;
而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子不能表现(隐性)只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现但这种机会是极少的.故在家第中表现出来的主要是男性.Walton证明DND的女性患者其性染色体为45XO.亦有人发现为45XO/46XX的嵌合体.还有人发现DND女孩的染色体正常.肌营养不良属遗传疾病又属中医痿症;目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.中医认为肾为先天之本主藏精主骨生髓.肌营养不良属中医痿症其与肾的关系最为密切先天禀赋不足精亏血少不能营养肌肉筋骨逐渐出现肌肉无力萎缩.同时脾胃为后天之本化生气血营养五脏六腑肌肉筋骨且脾主肌肉脾胃虚弱气血生化不足肌肉无以营养则为肌营养不良.治疗该病以脾肾为根本肝主筋主人身运动且肝肾同源故以健脾益气滋补肝肾生肌起痿强筋壮骨为主要治则。