主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致正常状况下胎儿于母亲妊娠7~10周时下颚会快速发展让舌头能置于上下颚间如下颚无法正常生长而过小使舌头无法安置于正确位置会塞在口腔中阻碍颚盖的关闭发生颚裂的情形;
导致出生后过小的下颚会使舌头挤在口腔后方阻碍呼吸严重者会造成呼吸困难造成皮尔罗宾氏症的原因很多与下颚发育有关的染色体或基因突变为最常见除此之外环境问题而产生畸胎因子例如:母亲于妊娠期抽烟、喝酒、不当用药等皆可能导致此一疾不子宫内有纤维瘤或有双角子宫等也可能干扰胎儿下颚之发展