低危代表患此项疾病的可能性很低指导意见ARFP对年轻孕妇进行唐氏综合症产前筛查的所有血清标记物中,甲胎蛋白(AFP)最早是用于诊断开放性神经管缺陷。
AFP增高,诊断无脑儿敏感性>98%,诊断开放性脊柱裂敏感性>90%。后来发现,染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低,为正常多元中位数(MoM)的0.75,结合年龄相关危险因素,能发现25%唐氏综合症病例。
HCG游离人绒毛膜促性腺激素(HCG)的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物。在做AFP检测的同时,特异性地测量游离HCG的b亚基,可将唐氏综合症检出率提高62%。
在孕中期唐氏综合症筛查中,游离雌三醇(uE3)亦能增加约5%的检出效率。