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患者提问
膝盖很不舒服什么原因
我儿子16岁,今天下床的时候突然感觉膝盖一阵疼痛,坐着的时候还好,站起来就很不舒服,膝盖处也没有伤痕啥的,反正就是特别难受,我有点担心,请问这是怎么回事?
提问时间:2020-06-08 14:18
答
医生回答
李政
主治医师
三甲
南京鼓楼医院
康复医学科
膝盖很不舒服可能是由于膝关节活动量较大等原因,造成的局部韧带拉伤的可能性较大。平时要注意休息,避免长时间站立,不要走路过多,避免进行剧烈运动,给膝关节处进行热敷,理疗,使用活血化瘀的药物。
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进行性骨化性肌炎(myositisossificansprogressivaMOP)又称进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasiaossificansprogressivaFOP)目前国外报道约600例国内报道较少本病为常染色体显性遗传性疾槽1~59]临床表现为特殊骨骼畸形(主要是短大趾和外翻)合并筋膜、韧带、骨骼肌的进行性骨化导致关节活动受限以至功能丧失本病多为儿童期发病1病因及发病机制目前研究认为骨形态基因蛋白4(bonemphogeneticproteins4BMP-4)及其mRNA与进行性骨化性肌炎有关BMP-4是一种蛋白质它的基因位于染色体14q22-q23[6]在生理情况下BMP-4能有效地诱导胚胎期未分化的间叶细胞转化为含骨骼、软骨和结缔组织的骨关节系统在FOP患者的成淋巴细胞和蹭区细胞中BMP-4及其mRNA水平高于正常对照组因此BMP-4的过度表达与进行性骨化性肌炎的异位骨化有关[78]Olmsted[9]对一个FOP家系的成员进行成淋巴细胞稳定状态的BMP-4信使RNA的定量分析(半定量RT-PCR法)试验数据表明未患病母亲的BMP-4mRNA虽可检测出来但数值很低而患病父亲及3个孩子的BMP-4mRNA水平为母亲的50~220倍父亲的BMP-4mRNA水平显著高于每一个孩子;Olmsted做了进一步的研究从FOP患者和正常人的细胞中分离出细胞核前者的细胞核转录BMP-4mRNA的效率高于后者;他还测量了FOP患者和正常人BMP-4mRNA的半衰期发现前者的半衰期是(10±2)min明显短于正常对照者(20±5)min这一数据显示BMP-4mRNA的稳定性与其浓度无关AHN[7]的研究发现在正常状态下BMP-4激发BMP拮抗体(包括noggin、gremlin、follistatin和chdin等)的表达形成自动负反馈系统骨骼生长的时间和空间规律是通过这一诱导与抑制的动态平衡来调节正常对照组在受到BMP-4的刺激后可反馈性抑制BMP-4使其水平下降而FOP患者的这一反应明显弱于正常人BMP-4的数量、活性增加后不能产生有效的负反馈抑制这一调节紊乱导致FOP患者形成突发的、失控的异位骨化目前关于FOP是否与染色体4q27-31或染色体17q21-22的基因有关联[101128]学术界尚无定论2病理本病早期病理改变为水肿以及疏松黏液样组织中纤维母细胞和肌纤维母细胞增殖受累肌纤维变性而后出现多发性结缔组织间结节以后结节逐渐融合成为肿块肿块再转化成骨组织Gannon[12]报道了1例2岁男性患儿因怀疑为炎性肌病而做肌肉活检术后数天在手术部位出现大面积肌肉肿胀6周后X线片显示异位骨化形成对这位FOP患儿的极早期病灶进行研究光镜下可见大部分正常肌肉内的血管周围有密集的细胞渗出进行淋巴细胞共同抗原免疫组化染色表明几乎全部为淋巴细胞这些细胞与BMP2/4抗体呈弱阳性反应CD3(T淋巴细胞特异标志物)和CD20(B淋巴细胞特异标志物)证明:渗出到血管周围的细胞以B型淋巴细胞为主而渗出到肌肉中的细胞则以T型淋巴细胞为主病灶周围的部分肌肉纤维染色浅淡周围环绕着疏松的黏液样组织Kaplan[13]对76例FOP患者中的11例活检标本进行分析发现疾病早期的病理表现为:疏松黏液样的纤维结缔组织增生渗入并替代正常结缔组织(包括筋膜和纤维脂肪间隔)和骨骼肌并可见丰富的原始小血管增生的纤维组织间散在大量的软骨灶此外分散着与S-100抗原起免疫反应的细胞在结缔组织中与S-100抗原起反应的仅有成软骨细胞和周围神经组织因此利用S-100抗原阳性反应可区分纤维细胞和成软骨细胞骨骼肌受累后呈退行性变急慢性炎症罕见仅在一例标本中发现一个小炎性病灶在FOP病程中期软骨和骨替代了早期的纤维增生软骨内成骨是显著的、有确诊意义的组织学表现如同玻璃质般透明的软骨在标本中占较大比例出现在肌肉和邻近的结缔组织中软骨内成骨完全按照正常的骨化过程进行先形成松质骨然后重塑为板状骨骨髓腔中为脂肪骨膜化骨少见晚期蹭:纤维结缔组织中包含骨及内含脂肪的骨髓腔仅缺乏正常解剖结构而与正常骨骼不同3临床表现进行性骨化性肌炎无明显性别差异男性患者稍多[14~162225]多在10岁以前起病平均发病年龄为3~5岁发病年龄与性别无显著相关临床表现为特异性的骨骼畸形合并肌筋膜、韧带及骨骼肌异位骨化3.1骨骼畸形各种骨骼畸形倾向于双侧对称性足部大趾的畸形最常见此外手掌指骨、颈椎及股骨颈均可见畸形[1416172225]足大趾畸形分4型[16]:Ⅰ型最常见占79%表现为大趾短仅有一节趾骨缺乏皮肤皱褶大趾在跖趾关节处向外偏斜Ⅱ型占9%大趾长度正常在幼年时即出现关节僵硬随年龄增长进展为骨性融合Ⅲ型占6%年幼时临床及放射学表现均正常10岁以后出现唇状突出的骨赘因此出生时大趾正常不能排除此病Ⅳ型占6%全部脚趾出现多发性缺失同时手也同样有骨骼缺失Smith[14]报道28例FOP患者中有26例为Ⅰ型骨畸形异常骨骺融合导致大趾短和外移外翻畸形RogerJG[22]的42例患者中有40例存在大趾畸形Schroeder[25]的资料中全部患者均有双侧趾畸形大趾的近节趾骨宽而方通常与远节趾骨融合成一节趾骨第1跖骨也存在特异性畸形畸形轻者跖骨头向一侧偏斜畸形重者跖骨头呈圆柱状干骺端或骨骺缺失有半数患者第2~5趾的中节和远节趾骨融合FOP患者的手部畸形包括第1掌骨、大拇指短小指的中节指骨亦短小指弯曲掌指骨畸形总伴随脚趾畸形出现不单独出现而足趾畸形可以不伴发手畸形FOP患者常见颈椎畸形幼年时颈椎畸形表现为椎体小而高椎弓相对较大棘突大随年龄增长逐渐发展为颈椎骨性融合颈椎融合者不一定合并颈项部的肌肉及筋膜的异位骨化此外股骨颈短宽也是一个常见的畸形发病率约为59%[16]3.2软组织肿胀与骨化软组织肿胀及骨化在大部分病例为自发性出现小部分病例继发于外伤、骨折、手术创伤、活检、深部肌肉注射、不谨慎的穿刺以及牙科治疗ConnJM[16]的报道中有10位患者进行了20次异位骨化的切除术术后4个月有9位患者在手术部位复发仅一例患者未复发异位骨化易出现在某些区域包括脊柱旁肌、肢带肌和咀嚼肌关节囊、韧带和足底筋膜也常受累异位骨化发展方向:从躯体中轴到四肢从头到足从四肢近端到远端从背侧到腹侧累及腹壁不太常见表情肌、眼外肌、舌、咽、食管、括约肌、肠道和皮肤未见受累报道异位骨化为双侧对称性身体左右两侧蹭情况一致最初的异位骨化最常见于颈部(49%~59%)其次为脊柱旁(32%~45%)和肩(45%)较少见的是四肢(12%)及头部(9%)61%的患者在一个以上部位同时发生异位骨化其中27%的患者在颈部、脊柱旁、肩3个部位同时出现异位骨化其骨化出现年龄为6~7岁髋、肘、膝、踝、下颌关节异位骨化出现年龄较晚为13~18岁FOP在各个部位的蹭均按一定规律进展早期(数周以内):软组织出现疼痛、肿胀、发热、触痛及皮肤红斑肿块可能退化也可能继续发展;中期(几周之后):上述症状逐渐消退病灶变硬;晚期(约12周后):软组织肿胀完全消失遗留下固定、坚硬的无触痛结节其大小、形态各异软组织肿胀出现4~6个月后X线检查可显示骨性病灶形成大关节周围的骨性强直导致严重的功能障碍1990~1996年期间宾夕法尼亚大学医疗中心FOP工作组研究了110例FOP患者的资料其中79例保存了胸部X线片研究者发现49%的病例存在肱骨与胸壁间的骨性连接其中86%合并肩关节半脱位;51%的病例无肱骨与胸壁间骨性连接这部分患者均无肩关节半脱位上述异常征象在不同年龄组的出现率差异有显著性在>18岁组(骨骼成熟组)为74%而<18岁组(骨骼未成熟组)中仅为21%[18]HBJanoff等学者[19]发现FOP患者下颌下区肿胀及骨化的发病率为11%这部分病例的颈椎均强直骨化大部分病例已发生下颌关节强直与身体其他部位的异位骨化相似下颌下区肿胀及骨化大多数为无明显诱因自发性出现少数病例继发于外伤或舌下注射发生下颌下区蹭的年龄差异很大无显著规律性下颌下区蹭使口腔底部肿胀并使舌根移位可出现严重并发症即急性上气道梗阻需进行紧急气管切开或气管插管3.3关节功能障碍肩关节和脊柱的运动受限最显著全部FOP患者均有此表现皆在10岁前出现到15岁时95%的患者出现严重的上肢关节活动障碍到20岁时单侧或双侧髋关节受累71%的FOP患者下颌关节固定[1516]3.4心肺功能异常ConnJM、EvansCC等学者[20]研究了21例F0P患者的心肺功能有6例患者的心电图表现异常但未发现心脏增大或心衰病例;全部患者均为限制性通气障碍均无呼吸功能衰竭肺部感染是FOP患者最严重的并发症危及患者生命3.5其他表现包括:头发稀疏、秃发、轻度智力障碍、耳聋[141622]4确诊时间早期明确诊断对FOP患者很有意义可以避免创伤、不必要的活检及手术FOP患者从首次出现肌炎到诊断为FOP平均经过2.7~3.1年的时间(延迟诊断时间范围为0~14.5年)[1416]5检查手段及评价通过病史、体检及X线平片可明确诊断FOP常规生化检查无显著异常在急性肌炎期通常避免静脉穿刺活检可刺激机体产生新的病灶需尽量避免CT可显示骨化前的软组织肿胀、异位骨化与骨骼间的关系以及骨骼畸形核素骨扫描无特异性征象对本病的诊断无特殊帮助[21]文献中尚无使用MRI检查FOP的报道6鉴别诊断进行性骨化性肌炎在异位骨化出现前表现为肌肉肿胀、变硬、水肿及疼痛需与感染、外伤、皮肌炎(多肌炎)鉴别;异位骨化需与皮肌炎钙化、假恶性异位骨化(pseudomalignantheterotopicossification、进行性骨发育异常(progressiveosseousheteroplasia)鉴别;围产期趾外翻畸形也可见于Downssyndrome综合征、Apert综合征结合其特殊的临床表现可鉴别;颈椎骨性融合需与Klippel-Feil综合征鉴别[23]现仅简述FOP与假恶性异位骨化、进行性骨发育异尝Klippel-Feil综合征的鉴别
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