苯丙酮尿症确诊值是血苯丙氨酸>20mg/dl(1200μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)属正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要复查,在4-16mg/dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验,负荷试验后血苯丙氨酸<20mg/dl同时>2mg/dl,诊断高苯丙氨酸血症;
高于20mg/dl可以诊断为苯丙酮尿症。所有高苯丙氨酸血症需要进行辅酶四氢生物蝶呤缺乏症的筛查。