答
医生回答
-
【疾病概述】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500【疾病描述】苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄，皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时，患儿易合并有湿疹，呕吐，腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4，多种神经介质，如BH4，多巴，5-羟色胺，叶酸等【症状体征】出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3
