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患者提问
新生儿肾上腺皮质增生症
我家小孩出生5.2斤早产34+6出生第一次筛查是34.6去医院复查是33.5确认这个病的几率大吗?这个病发病症状有那些,多大会有这些发病表现?
提问时间:2020-02-27 13:55
答
医生回答
董孟
主治医师
三甲
山东大学齐鲁医院
儿内科
指导意见:肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前确诊的话好像只能去北京查基因,而且夫妻双方的基因也要同时查。
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