这是一种常见的氨基酸代谢病,需要注意复查结果,早期发现早期干预。宝宝不一定是的,看复查检查结果后在说,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤出现,不能治愈。
为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。
(一)新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;
亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。