问题分析:21-三体综合征是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
意见建议:面部检查可以看出患儿有特殊面容,比如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌胖,常伸出口外,流涎多。实验室检查外周血细胞染色体核型分析可以确诊。