先天性胸腹裂孔疝新生儿期、婴幼儿及儿童期的临床表现有很大差异尤其是新生儿期其病情进展迅速危险性大病死率高 1.新生儿期 先天性胸腹裂孔疝新生儿期的临床表现主要涉及呼吸、循环和消化3个系统并且以呼吸和循环障碍为主胃肠道症状次之(1)呼吸和循环障碍 ①呼吸困难、发绀:在胎儿期右心室排出血液的85%直接通过卵圆孔、动脉导管流入主动脉至胎盘进行气体交换尽管胎儿肺受疝入胸腔的内容物压迫而呈萎缩状态并不威胁胎儿生命但出生后气体的交换、血液的氧合则完全依靠患儿的肺来完成因患侧肺受压萎缩、发育不良并且纵隔向健侧移位压迫健侧肺使健侧肺亦有发育障碍出生后明显的换气不足导致缺氧和二氧化碳在体内潴留并反射性的引起呼吸频率增加以弥补换气不足表现为呼吸困难、急促、发绀等 呼吸困难、急促、发绀等症状可在生后即出现或生后数小时内出现其严重程度与膈肌缺损大小、腹腔脏器疝入胸腔的数量和体积、肺受压萎缩发育不良程度及健侧肺发育障碍的状况有关呼吸困难和发绀的程度和发作可呈阵发性改变心、肺受影响轻者患儿安静时可无明显症状哭闹或喂奶时出现或加重;较重者安静时即有呼吸困难、呼吸急促、口周发绀患侧卧位或半坐位症状缓解或减轻;严重者生后即有显著的呼吸困难、周身发绀呈进行性加重或突然恶化随时有呼吸、心跳骤停或死亡的可能有些患儿在剧烈哭闹后用力呼吸时可导致患侧胸腔负压显著增大甚至进一步将腹腔内脏器吸纳入胸腔内造成患侧肺受压、纵隔向健侧移位加重出现严重的呼吸困难如处理不当或处理不及时可致病儿迅速死亡 ②酸血症、低氧血症:临床上除出现呼吸困难、发绀外病儿很快出现酸中毒和低氧血症起初为呼吸性酸中毒以后则为代谢性或混合性酸中毒生理指标检测和血气分析检测显示pH降低、PaCO2升高、PaO2明显下降 除呼吸困难、急促、发绀、酸血症、低氧血症外还有体温低或不升、低血钙、低血镁等一系列症状 ③肺动脉高压:腹腔脏器进入胸腔不但使双肺脏发育障碍而且还使肺动脉扭曲、动脉数量少、动脉壁增厚及血管床横断面积减少等酸血症、低氧血症可引起肺动脉痉挛导致肺动脉阻力增高而产生持续性肺动脉高压结果产生右至左的分流加重低氧血症和酸血症并使之形成恶性循环最终因缺氧而死亡(2)消化道症状:消化道症状在临床上较少见表现为厌食、呕吐等如果同时伴有先天性肠旋转不良或疝入的腹腔脏器嵌顿时可出现消化道症状或急性肠梗阻症状若嵌顿肠管发生绞窄、坏死可出现胸、腹腔感染或中毒性休克表现(3)体征 ①胸部体征:患侧胸廓呼吸动度减弱、饱满或隆起、肋间隙较对侧增宽;纵隔移位、心脏受压时心尖搏动向健侧移位严重者须与右位心相鉴别由于疝入胸腔脏器的性质或胃肠道充气扩张程度不同胸腔叩诊呈浊音或鼓音往往是浊鼓音相间听诊患侧呼吸音减弱或消失如闻及肠鸣音对先天性胸腹裂孔疝的诊断具有重要意义但新生儿膈肌位置较低(可达第8~9胸椎水平)而且膈肌和胸腹壁比较薄弱肠鸣音很容易传导至胸部查体时须反复仔细检查、分析以免误诊 ②腹部体征:与腹腔脏器疝入胸腔的多寡有关若大量腹腔脏器疝入胸腔腹腔则空虚、凹陷呈舟状腹;若疝入脏器少则凹陷的不明显