对于高尿酸血症来说,是嘌呤代谢紊乱、尿酸排泄障碍引起的血尿酸增高。本身可伴有或不伴有临床表现,有无症状的高尿酸血症。
如果伴有临床表现就是痛风,痛风的特点是高尿酸血症、反复发作急性痛风性关节炎,还有累及肾脏,导致尿酸性的肾脏病变,比如慢性间质性肾炎,或者泌尿系统尿酸性结石、痛风石形成,严重的可呈现关节畸形及功能障碍,还有肾功能不全。
痛风分原发性痛风和继发性痛风。原发性痛风的病因首先是遗传因素,有遗传因素的是高尿酸血症和痛风,是常染色体多基因的显性遗传病。
在4号染色体上存在高尿酸血症和痛风的易感基因。还有一种痛风的病因由嘌呤代谢障碍导致尿酸生成增加,主要相关酶活性改变引起,还有尿酸的转运失常,引起尿酸排泄减少。