苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少本病属常染色体隐性遗传出生时患儿正常随着进奶以后一般在3-6个月时即可出现症状1岁时症状明显1、神经系统：早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥（约25％）继之智能发育落后日渐明显80％有脑电图异常BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重常见肌张力减低、嗜睡、惊厥如不经治疗常在幼儿期死亡2、外貌：因黑色素合成不足在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅皮肤干燥有的常伴湿疹3、其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味。

诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法开始治疗的年龄愈小效果愈好1、低苯丙氨酸饮食：主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主苯丙氨酸需要量2个月以内约需50-70mg/（kg.d）3-6个月约40mg/（kg.d）2岁均约为25-30mg/（kg.d）4岁以上约10-30mg/（kg.d）以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L（2-10mg/dl）为宜饮食控制至少需持续到青春期以后2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物