也称为错构瘤性息肉病,属常染色体显性遗传,但临床上有家族史者仅占半数。其特征为:胃肠道多发性息肉;遗传性;特定部位的皮肤和黏膜出现黑色素斑点,黑斑好发于口唇周围皮肤和颊部黏膜,边缘清楚,直径约1~2mm,组织学表现为真皮基底内黑色素细胞数量增加以及黑色素沉着。
息肉多数超过100个,以小肠内多见(64%~96%,大肠内为30%~50%。本病也可发生癌变。