呆小病的患者初生时体重重、不活泼、不主动吸奶。患儿体格、智力发育迟缓,表情呆钝,音调低哑、面色苍白、眶周水肿、眼距增宽、鼻梁扁塌、唇厚流涎、舌大外伸、四肢短粗、出牙换牙延迟、骨龄延迟、行走呈鸭步、心率慢、性器官发育延迟。
常伴有体温偏低,毛发稀少,面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状。呆小症患儿出生时身高、体重等可无明显异常,至3~6个月时,则出现明显症状。
如果能在出生3个月左右即明确诊断,开始补充甲状腺素,可以使患儿基本正常发育。一旦发现过晚,贻误了早期治疗时机,则治疗难以生效。