羊水穿刺的检查项目有染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。