a地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血的一种。是由于珠蛋白基因突变,使相应的珠蛋白链合成障碍,导致a链合成不平衡,结果相对“过剩”的珠蛋白链自身聚集。一方面影响正常的携氧功能,另一方面,会沉降在红细胞膜上,使膜的变形能力降低,脆性增加。当这些红细胞通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引发溶血性贫血。a地中海贫血根据体内缺失或缺陷的a珠蛋白基因数目,可分为下列几种。一般缺失的a基因越多,病情越严重。
1、HbBarts胎儿水肿综合征:4个a基因都缺失或缺陷,不能合成a珠蛋白链。结果不能生成正常的胎儿血红蛋白。
2、HbH病:患者4个a基因中3个缺失或失活,只有少量的a珠蛋白链合成。可分为轻型和静止型。轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极治疗。脾切除适用输血量不断增加,伴脾功能亢进及明显压迫症状者。虽然轻型患者不需治疗,但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿,产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生。