你好,从你的描述看,目前存在基因突变表现,这个要看是杂合性还是纯合突变,而且要看是否有药物敏感性的。建议可以提供下完整的基因检查报告,或者看下当地遗传科,需要结合父母检查,如果是来自父母一方的,那就没有影响的。
稍后方便可以做个评价,谢谢。