你好,出生的时候体重轻,个子小。婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。
面部发育不良,头小而圆。