速看 请问:我的孩子在河北石家庄医院被诊断为脂质沉积性疾
脂质沉积性肌病 脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积且为主要的病理改变.本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式.脂质沉积性肌病-治疗 1.口服泼尼松治疗成人开始剂量为20~40mg/d晨间一次服下,1个月后随病情改善而渐减剂量减量速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复维持量为5~10mg/d,可连用数月儿童剂量酌减.泼尼松疗效的机制尚不明确可能对三酰甘油脂肪酶(triglyceridelipase)有直接激活作用(Engel,1972)或由于泼尼松可刺激肌细胞对肉碱的摄取(Molstad等,1979.2.对肯定为肉碱缺乏者可口服L-肉碱作为替代疗法.开始剂量为100mg/kg以后减为25mg/kg每4~6小时1次.对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法.3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭应采取对症治疗宜进食低脂,高糖饮食,并应避免持久运动及空腹饥饿建议积极到大型正规医疗机构就诊治疗为宜