1、阴茎疲软时自耻骨到阴茎头的长度小于6.5cm。有的小阴茎长度不到3cm。
2、睾丸很小,有的只有花生粒或者拇指大小,且质地较软,有的阴囊里根本没有睾丸,称为隐睾症。
3、第二性症发育不良,无胡须、腋毛和阴毛,而且还不同程度地显出皮肤细嫩、音调尖亢、无喉结等女性的特征。
4、体型改变:肥胖、乳房发育,臀部增大,身材矮小等。
5、性功能低下或性功能丧失,若己结婚则多不能完成性生活。
6、精液中常常无精子,但有时可见生精细胞。
7、睾丸、阴囊及前列腺不育发育不全。
8、阴茎勃起无力或不能勃起。绝大部分不能。
9、严重的小阴茎可出现排尿困难。首先应详细了解家族中是否有尿道下裂、隐睾、小睾等性器官发育异常的病史,有否近亲婚配史,有无智力异常,有无嗅觉、听力、视觉等异常。体格检查时重视有无异常面容及指趾畸形,测量睾丸的大小、位置及阴茎的长度。对怀疑为下丘脑、垂体发育异常或有病变者应做头颅CT、核磁共振等影像学检查。所有患者均应行染色体核型分析。有关小阴茎的已知基因的筛查和未知基因的研究工作在发达国家已经开展,根据临床表现和各项检查,确定什么情况下进行哪些相应基因的筛查是目前国内将要进一步开展的工作。疑有全垂体功能低下者应检查促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、生长激素水平。下丘脑-垂体-性腺轴功能的检测对小阴茎的诊断必不可少,应行睾酮、DHT、LH、FSH的检测并进行HCG刺激试验、GnRH刺激试验及雄激素诊断性治疗。