染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征。
在诊断过程中,应详细收集儿童的生长发育史,全面进行体格和神经精神检查,将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较,判定其智力水平和适应能力,作出临床判断。